17只罕见病药物
2014年，是欧洲药物管理局（EMA）推荐（积极意见）指定罕见疾病药物市场销售许可数量最多的一年。在2014年推荐的82只人用药物中，17只是罕见疾病治疗药物。
推荐批准的罕见疾病药物中，包括第一只杜氏肌营养不良症药物Translarna，以及第一只红细胞生成性原卟啉症药物Scenesse，后者适应症是一种罕见的遗传性疾病，因过量原卟啉产生光敏性皮肤损害。
过去的一年，也看到了全球第一项推荐批准的干细胞治疗产品。罕见疾病药Holoclar用于角膜缘干细胞缺陷（LSCD）治疗，LSCD是一种可能导致失明的罕见眼部疾病。
3种药物通过特殊监管途径获得推荐，其中，Translarna和Holoclar为有条件市场销售许可，Scenesse是在特殊情况下批准。特殊监管途径机制可能加快为未满足医疗需求药物批准提供支持，但还不能为其市场销售许可获得药物市场准入应用提供全面的数据。
2014年，8只癌症新药被推荐市场销售许可，其中包括针对难以治疗罕见癌症的Lynparza、Imbruvica、Gazyvaro和Cyramza。另外，针对有特定突变的黑色素瘤患者的靶向药物Mekinist也获得建议批准。
总体而言，获得推荐的含有新活性物质药物的数量持续增加，占2014年建议批准药物的二分之一，包括罕见疾病或非罕见疾病领域。
加速评估机制
在过去的一年中，EMA在药物开发的早期阶段提供了更多的科技支持。近十分之七申请人在其药物开发的阶段获得EMA人用医药产品委员会（CHMP）的科学建议，这一数字在创新药物领域上升到五分之四，与2013相比显著增加，2013年只有一半药物批准持积极意见的申请人收到了CHMP科学建议。
7种药物（Daklinza，Harvoni，Exviera，Viekirax，Ofev，Sylvant，Ketoconazole HRA）进行加速评估后授予积极意见。加速评估这一机制旨在加快那些有望对公众健康带来主要益处药物的评估。
其中4只用于治疗慢性丙型肝炎病毒（HCV）感染。CHMP使用加速评估工具，使新一代药物有望更快速地提供给患者。这些治疗药物有很高的治愈率，有望重塑慢性HCV感染治疗的方式。
在过去的一年中，CHMP授予Hemangiol儿科使用的上市许可（PUMA），用于治疗增生婴儿血管瘤，属于血管的良性肿瘤。PUMA可以授予其已经批准药物，但不再授予专利或者补充保护证书，并开发专门针对儿科的药物。至于现有药物对儿科治疗的开发激励，PUMA药物被授予10年市场的保护。
对于这些药物，EMA的药物警戒风险评估委员会（PRAC）和CHMP采取了风险管理计划（RMP），以确保安全贯穿于产品整个生命周期，如果出现任何新的风险，将采取适当的监管行动进行监测。
点评<<<
中国又慢了，欧美早已布局罕见病
从2014年欧美监管机构批准/推荐批准新药的现状来看：美国食品药品管理局（FDA）批准罕见疾病药物17只，占批准新药总数目41只的41%；欧洲药物管理局（EMA）人用医药产品委员会（CHMP）推荐批准的罕见疾病药物与美国相同，亦为17只，而且从2010年以来呈现快速增长趋势。大量罕见疾病药物的批准上市为很少或根本没有药品的罕见疾病患者治疗提供了选择。
根据药物开发周期来计算，可知国外制药公司在几年前甚至10年前就已经开始发力罕见疾病药物的研发，该领域药物市场的独占性和更简化的上市程序，使其越来越具有吸引力。
目前，全球包括欧美日在内已有30多个国家和地区先后从立法方面对罕见疾病用药研发及治疗方面给予保障和支持。例如，日本对罕见疾病用药研发公司给予10%的税务减免；韩国对罕见疾病用药报销2/3的费用；欧盟则给予研发公司长达10年的市场独占期。这些优惠政策也直接刺激了各国罕见疾病药物研发市场，如今欧盟市场上罕见疾病用药已达681 种，日本国内已有182种。
但在中国，关于罕见疾病的定义和药物研发的专项法律还是一片空白。因而，尽快制定罕见疾病相关法律以及新药研发的相应指导原则已处于非常急切的关头，否则，在新一波罕见疾病新药研发的竞争中，中国制药企业将会再次被甩开。